엄마가 유방암에 걸렸다면 딸도 유방암에 걸릴 위험이 높아질까. 여성에게 가장 흔한 암인 유방암은 일부는 부모에게 물려받은 유전자 변이로 인해 발생 위험이 크게 높아진다. 특히 대표적인 유방암 관련 유전자인 BRCA1·BRCA2에 병적 변이가 있으면 평생 유방암 발생 위험이 60~80%에 달할 수 있다. (일반 여성은 약 3%) 일반 여성보다 유방암 발생 위험이 수십 배 높아, 암이 발생하기 전에 유방을 절제하는 예방적 수술까지 고려하기도 한다.
31일 서울경제TV ‘지금, 명의’에 출연한 김성원 대림성모병원 이사장은 “유방암 가족력은 매우 중요한 위험인자”라며 “BRCA 유전자 변이가 확인됐다고 무조건 암이 발생하는 것은 아니지만, 일반 여성과는 다른 검진과 예방 전략이 필요하다”고 강조했다.
◇ BRCA 유전자 변이, 평생 유방암 위험 최대 80%
유전성 유방암은 전체 유방암의 약 3~10%를 차지한다. 대표적인 원인은 BRCA1·BRCA2 유전자의 병적 변이다. 이 유전자들은 정상적으로 손상된 DNA를 복구하고 암 발생을 억제하는 역할을 한다. 하지만 유전자에 이상이 생기면 DNA 손상이 제대로 복구되지 않아 암 발생 위험이 높아진다.
김 이사장은 “BRCA1 유전자 변이가 있는 여성은 평생 유방암에 걸릴 위험이 60~80%에 이르며, BRCA2 변이 역시 높은 위험을 보인다”고 설명했다.
유전성 유방암은 일반 유방암보다 젊은 나이에 발생하는 경향이 있다. 특히 BRCA1 변이와 관련된 유방암은 30~40대에 진단되는 경우가 많고, 암세포의 증식이 빠른 삼중음성 유방암의 비율도 높다.
다만 유전자 변이가 있다고 해서 반드시 치료 결과가 나쁜 것은 아니다. 김 이사장은 “유방암의 치료 성적은 진단 당시 병기와 암의 생물학적 특성 등에 따라 결정된다”며 “최근에는 BRCA 변이를 표적으로 하는 치료제도 개발돼 유전자 정보가 치료 전략을 결정하는 데 활용되고 있다”고 말했다.
유전성 유방암은 어머니에게서만 물려받는 것도 아니다. BRCA 유전자는 상염색체에 존재하기 때문에 아버지와 어머니 양쪽에서 물려받을 수 있으며, 아들과 딸 모두에게 전달될 수 있다. 따라서 가족력을 확인할 때는 외가뿐 아니라 친가의 유방암·난소암 등 암 발생 이력도 함께 살펴봐야 한다.
◇유전자 변이 확인되면 25세부터 검진
가족 중 유방암 환자가 있다고 해서 모든 사람이 BRCA 유전자 검사를 받아야 하는 것은 아니지만 △유방암 환자 중 가족력이 있거나 △40세 이전에 유방암을 진단받은 경우 △양측 유방암 또는 남성 유방암이 발생한 경우 등은 유전자 검사를 적극적으로 고려해야 한다. △가족 중 BRCA 변이가 확인된 경우에도 유전상담과 검사가 필요하다.
BRCA 유전자 검사는 주로 혈액을 채취해 진행하며, 검사 결과를 확인하기까지 약 3주가 걸린다. 최근에는 차세대염기서열분석(NGS)을 이용해 BRCA뿐 아니라 여러 유방암 관련 유전자를 한 번에 확인하는 검사도 활용되고 있다.
검사에서 유방암 관련 변이가 확인되면 일반 여성보다 훨씬 이른 시기부터 검진을 시작해야 한다.
김 이사장은 “일반 여성은 40세부터 유방암 검진을 시작하지만, BRCA 변이가 확인된 여성은 25세부터 유방 MRI 검진을 시작하도록 권고한다”며 “30세부터는 유방촬영술도 병행하는 등 보다 촘촘한 검진이 필요하다”고 설명했다.
◇암도 없는데 유방 절제…발생 위험 약 90% 낮춰
BRCA 변이가 확인된 여성은 유방암 예방을 위해 정상 유방을 절제하는 예방적 유방절제술을 고려할 수 있다. 김 이사장은 “예방적 유방절제술은 유방암 발생 위험을 약 90% 낮추지만, 미세한 유방 조직이 남을 수 있어 위험이 완전히 사라지는 것은 아니다”라고 설명했다.
모든 BRCA 변이 보유자에게 수술이 필요한 것은 아니다. 가족 중 유방암 환자나 사망 사례가 많거나 젊은 나이에 변이가 확인된 경우 등에 예방적 수술을 고려할 수 있다. BRCA 변이가 확인된 유방암 환자가 반대쪽 정상 유방을 예방적으로 절제하는 경우에는 건강보험이 적용된다.
BRCA 변이는 난소암 위험도 높인다. 난소암은 조기 발견이 어려워 출산을 마친 고위험 여성에게는 유전자 종류와 나이를 고려해 예방적 난관·난소절제술이 권고된다.
◇유방암 수술…로봇·재건으로 가슴 모양 살려
BRCA 변이 보유자가 유방암 수술을 받을 때는 남아 있는 유방에서 새로운 암이 발생할 위험도 고려해야 한다. 김 이사장은 “젊은 여성은 향후 유방암 발생 위험을 고려해 전절제술을 선택하기도 하지만, 고령이거나 전신 치료가 시급한 환자는 유방보존술이 더 적절할 수 있다”고 설명했다.
최근 유방암 수술은 암을 안전하게 제거하면서 유방의 형태를 최대한 유지하는 방향으로 발전하고 있다. 조기 발견이 늘면서 유방보존술이 확대됐고, 겨드랑이 아래 작은 절개창으로 수술해 가슴의 흉터를 줄이는 로봇수술도 활용되고 있다.
김 이사장은 “로봇수술이 암 치료 성적을 높이는 것은 아니지만, 가슴의 흉터를 줄여 환자 만족도가 높다”고 말했다.
유방보존술에서는 남은 조직을 재배치해 모양을 살리는 종양성형술이 활용된다. 전절제술을 받은 경우에도 보형물이나 자가조직을 이용해 유방을 재건할 수 있으며, 암 수술과 동시에 재건하는 것도 가능하다.
◇유전자 변이, 정확히 알고 대비해야
김 이사장은 2000년대 초반부터 유전성 유방암을 연구하며 환자들의 인식 변화를 체감했다. 그는 “과거에는 유전자 검사를 꺼리는 환자가 많았지만, 최근에는 먼저 검사를 요청하고 예방적 수술을 상담하는 경우도 늘었다”고 말했다.
이어 “유전자 변이가 있다고 반드시 암에 걸리는 것은 아니다”라며 “막연히 두려워하기보다 자신의 유전적 위험을 정확히 파악하고, 생활습관 관리와 조기검진 등 적극적인 예방 전략을 세우는 것이 중요하다”고 강조했다.
엄마·자매가 유방암이면 자녀는? 유방암 위험을 4배나 높이는 유전자 [김성원 대림성모병원 이사장] #유방암 #유전성유방암 #암 #난소암 #췌장암 #전립