술을 마셨을 때 얼굴이 유독 빨개지는 사람이 있다. 이는 알코올 분해 효소의 기능이 떨어져 독성 물질인 아세트알데히드가 체내에 축적되기 때문이다. 이러한 알코올 대사과정에 관여하는 ‘알데하이드 탈수소효소2(ALDH2)’ 유전자 변이가 만성 신장질환(콩팥병) 발생과는 무관한 것으로 나타났다.
순천향대서울병원은 권순효 신장내과 교수 연구팀이 한국인 성인을 대상으로 한 대규모 코호트 연구를 통해 ‘ALDH2 rs671’ 유전자 다형성과 만성 신장질환 발생 위험 간의 연관성을 분석한 결과 이같이 나타났다고 19일 밝혔다.
알코올이 인체에 들어오면 간에서 알코올탈수소효소(ADH)에 의해 독성 물질인 아세트알데히드로 분해된다. 아세트알데히드는 다시 ALDH2에 의해 아세트산으로 전환되고, 여러 대사 과정을 거쳐 물과 이산화탄소 형태로 배출된다. 체내에서 ALDH2 효소의 활성이 떨어지면 아세트알데히드가 체내에 축적돼 얼굴이 붉어지거나 두통, 메스꺼움, 심장 두근거림 등 숙취 관련 증상이 나타날 수 있다. 특히 ALDH2 rs671 유전자 변이는 효소 활성을 저하시켜 음주 시 얼굴이 붉어지는 이른바 ‘안면홍조증’의 원인으로 알려진 가운데 동아시아인에게 흔하게 나타난다. ALDH2 rs671 변이는 심혈관질환과 고혈압, 당뇨병 합병증 등 다양한 질환과의 연관성이 보고됐지만 만성 신장 질환 발생에 미치는 영향은 명확히 밝혀지지 않았다.
연구팀은 한국인 유전체 역학조사사업(KoGES)에 등록된 40~69세 성인 5369명을 평균 11.7년, 최대 18년간 추적 관찰해 ALDH2 유전자형과 음주습관이 만성 신장 질환 발생에 미치는 영향을 분석했다.
그 결과 ALDH2 rs671 유전자 다형성과 만성 신장 질환 발생 사이에는 유의한 연관성이 확인되지 않았다. 추적 기간 동안 전체 대상자 중 1396명(26%)이 새롭게 만성 신장질환으로 진단됐지만 ALDH2 rs671 변이를 보유한 집단과 그렇지 않은 집단 사이의 만성 신장질환 발생 위험에는 유의미한 차이가 없었다.
음주량에 따른 위험도 차이뿐 아니라 유전자형과 음주량 간 상호작용 역시 관찰되지 않았다. 남성과 여성을 각각 구분해 분석한 결과도 동일하게 나타났다는 게 연구팀의 설명이다.
권 교수는 “이번 연구를 통해 ALDH2 rs671 유전자 변이가 일반 인구집단에서 만성 신장질환의 새로운 발생위험인자로 작용하지 않음을 확인했다”며 “다만 ALDH2가 신장질환의 발생 자체보다는 이미 손상된 신장에서 염증과 산화스트레스, 섬유화 진행 등에 관여할 가능성이 있어, 후속 연구가 필요하다”고 설명했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 ‘사이언티픽 리포트(Scientific Reports) 2026년 3월호에 실렸다.