정부가 2032년까지 100만 명 규모의 국가통합바이오빅데이터 구축 사업을 추진하고 있는 가운데 정작 핵심 연구 자원으로 꼽히는 중증질환자 데이터 확보에 어려움을 겪고 있는 것으로 나타났다.
3일 국가통합바이오빅데이터 구축사업단에 따르면 올해 4월 말 기준 사업 참여자는 총 16만 5722명으로 집계됐다. 일반국민이 14만 9972명으로 대부분을 차지했고 중증질환자는 1만 1274명, 희귀질환자는 4476명에 그쳤다.
국가통합바이오빅데이터 구축 사업은 정부가 2024년부터 2032년까지 추진하는 대형 국책사업이다. 1단계 사업에서는 2028년까지 일반국민 58만 5000명, 중증질환자 14만 명, 희귀질환자 4만 7000명 등 총 77만 2000명 규모의 바이오데이터를 구축하는 것이 목표다. 확보된 유전체와 임상정보, 검체 등은 신약 후보물질 발굴과 바이오마커 개발, 정밀의료 연구 등에 활용된다.
문제는 모집 속도의 불균형이다. 일반국민의 경우 현재까지 14만 9972명이 참여해 1단계 목표의 25.6%를 달성했다. 반면 중증질환자는 목표 14만 명 대비 1만 1274명으로 확보율이 8.1%에 머물렀다. 희귀질환자 역시 목표 4만 7000명 대비 4476명으로 확보율이 9.5% 수준을 기록했다.
모집이 본격화된 2025년 초를 기준으로 단순 계산하면 현재는 1단계 모집 기간의 약 3분의 1이 지난 시점이다. 이를 기준으로 환산하면 중증질환자는 약 4만 7000명가량을 확보했어야 하지만 실제 등록자는 1만 1274명에 불과하다.
사업단은 중증질환자 모집 부진의 원인으로 연구 인력 부족과 참여 유인 부족을 꼽았다. 중증질환자 모집의 경우 의료진 설명과 동의 절차, 검체 확보 등이 필요해 일반국민 모집보다 더 많은 인력과 비용이 투입된다. 특히 연구간호사 부족과 의료진 참여 동기 부족 등이 중증질환자 모집 난항의 가장 큰 배경으로 지목된다. 중증질환자 등록 과정에서는 의료진 설명과 검체 채취, 데이터 입력 등을 담당할 전문 인력이 필요하지만 관련 인력과 예산 확보에 어려움을 겪고 있기 때문이다.
의료기술 발전으로 인해 검체를 확보하는 것은 또 다른 변수로 꼽힌다. 암 조직 검체를 수집하고 있지만 의료기술 발달로 인한 조기 진단 확대와 항암제·방사선 등 비수술 치료 발전으로 수술이 감소하면서 실제 확보 가능한 조직 검체도 감소하고 있는 상황이다.
사업단은 참여기관 확대를 통해 중증·희귀질환자 모집에 속도를 낸다는 계획이다. 국가통합바이오빅데이터 구축사업단 관계자는 “희귀질환 및 중증질환 참여기관을 추가 선정하는 등 참여 확대 방안을 추진하고 있다”고 강조했다.